УДК 616.12-007-053.1-06-053.2

© Коллектив авторов, 2015

Поступила 30.03.2015 г.

А.К. ТИМУКОВА,

А.П. СЕРГЕЕВА, Н.П. ИВАНОВА

СОЧЕТАНИЕ ВРОЖДЁННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С АНОМАЛИЯМИ ДРУГИХ ОРГАНОВ И ГЕНЕТИЧЕСКИМИ СИНДРОМАМИ

Республиканская детская клиническая больница, Чебоксары

Проанализировано сочетание врожденных пороков сердца у детей с аномалиями других органов и генетическими синдромами, пролеченных или проконсультированных в Республиканской детской клинической больнице в 2011-2013 гг. Выявлено 135 детей, из них 72 ребенка с врожденными пороками сердца, 63 — с врожденными пороками в сочетании с хромосомными нарушениями.

Ключевые слова: врожденные пороки сердца, генетический синдром, дети, аномалии развития.

Актуальность. Врождённые пороки сердца (ВПС) являются актуальной проблемой генетики, кардиологии, педиатрии и других смежных специальностей. Они составляют 14-55,8% от всех ВПС и являются одной из причин смертности и инвалидности [2, 3, 4]. Около 25% ВПС имеют сопутствующие экстракардиальные аномалии развития [1, 5, 6].

Цель исследования: изучить распространенность ВПС у детей в сочетании с другими пороками развития и генетическими синдромами.

Методы исследования. Проанализированы медицинские карты амбулаторных и стационарных больных детей с ВПС в сочетании с другими пороками развития и хромосомными нарушениями, пролеченных или проконсультированных в БУ «Республиканская детская клиническая больница» за 2011-2013 гг. Всего выявлено 135 детей, их них 72 ребенка с ВПС в сочетании с другими пороками развития и 63 ребенка с ВПС в сочетании с хромосомными нарушениями. Из сельской местности было 52 ребёнка (38%), из городов республики − 83 (62%), из них мальчиков − 64 (47%), девочек − 71 (53%).

Аномалии развития других органов и систем были представлены пороками развития центральной нервной системы (11 детей, или 15%), желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) (11 детей; 15%), мочеполовой системы (23 ребенка; 32%), костно-суставной системы (3 ребенка; 4%), бронхолёгочной системы (3 ребенка; 4%), головы и верхней челюсти (8 детей; 11%), кожи (1 ребенок; 1,5%), множественные пороки имели 12 детей (17,5%).

По тяжести состояния наиболее тяжелые дети были в первой группе ВПС в сочетании с пороками развития центральной нервной системы. Врожденная гидроцефалия диагностировна у 6 детей (55%), атрофия лобной и височной областей − у 2 (18%), перивентрикулярная лейкомаляция − у 1 (9%), агенезия мозжечка — у 1(9%), сложный порок развития головного мозга (находился в стадии обследования на момент консультации) — у 1 (9%). ВПС в этой группе были представлены стенозом легочной артерии у 5 детей (46%), дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП) − у 2 (18%), коарктацией аорты в сочетании с ДМЖП − у 2 (18%), тетрадой Фалло в сочетании с открытым артериальным протоком (ОАП) − у 1 (9%), двойным отхождением магистральных сосудов от правого желудочка (ДОС от ПЖ) в сочетании с единственным желудочком, атрезией митрального клапана, ОАП, дефектом межпредсердной перегородки (ДМПП) − у 1 (9%). Кардиохирургическая коррекция была проведена у 1 ребёнка (9%).

В группе ВПС в сочетании с пороками головы и верхней челюсти наблюдались пороки мягкого неба, «заячья губа», деформация ушных раковин, пороки носа (отсутствие носовых ходов или хоан), отсутствие глазного яблока. ВПС в этой группе также были достаточно разнообразны по своим анатомическим характеристикам: ОАП имел 1 ребенок (12,5%); ОАП в сочетании с ДМЖП − 1 (12,5%), ДМПП выявлен у 2 пациентов (25%); коарктация аорты — у 1 ребенка (12,5%); сложные пороки сердца (ДОС от ПЖ, открытый атриовентрикулярный канал) имели 3 детей (37,5%). Двое детей (25%) получили кардиохирургическую коррекцию, ещё двое (25%) находились на этапе подготовки к операции.

Большую группу составили дети с ВПС и аномалиями ЖКТ. Среди них с долихосигмой наблюдались 2 ребенка (18,5%), с атрезией пищевода − 3 ребенка (27,5%), по 1 пациенту с диафрагмальной грыжей, атрезией ануса, атрезией прямой кишки, гастрошизисом, врожденной непроходимостью кишечника, эмбриональной грыжей. ВПС в этой группе были представлены ОАП у 3 детей (27,5%), ОАП в сочетании с ДМПП, ДМЖП − у 6 (54,5%), коарктацией аорты — у 1 (9%), стенозом аортального клапана — у 1 ребенка (9%). Среди детей этой группы были прооперированы по поводу порока ЖКТ 9 детей (82%), кардиохирургическая коррекция проведена у 2 пациентов (18,5%).

Самой многочисленной была группа детей с ВПС и врожденной патологией мочеполовой системы: в нее вошли 23 ребенка (32%). Среди пороков мочеполовой системы преобладали одно- и двустороннее расщепление чашечно-лоханочной системы (7 детей; 30%), гидронефроз (5; 22%), удвоение почки (2; 9%), нейромускулярная дисплазия лоханочно-мочеточниковых сегментов обеих почек (1; 4,5%). Дополнительную артерию левой почки (1; 4,5%), двусторонний уретрогидронефроз, шеечную дистопию левого устья мочеточника, стеноз устья правого мочеточника, агенезию почки, поликистоз имели по 1 ребенку. Среди пороков половых органов гипоспадия отмечалась у 2 детей (9%), двурогая матка — у 1 (4,5%), сочетание пороков мочевыводящей системы и половой системы, а именно неполное удвоение верхних мочевых путей слева, эктопия устья мочеточника в уретру справа, удвоение влагалища, рудиментарная дополнительная матка − у 1 девочки (4,5%). Среди ВПС в этой группе стеноз лёгочной артерии имели 2 ребенка (9%), недостаточность аортального клапана − 4 (17%), причем у 3 − в сочетании со стенозом аортального клапана. Септальные пороки (ДМЖП и ДМПП) имели по 4 ребенка (17%), ОАП и коарктацию аорты — по 2 пациента, комбинированные ВПС выявлены у 5 детей (22%). В данной группе оперированы по поводу пороков мочеполовой системы 5 детей (22%), по поводу ВПС − 5 (22%), комбинированная коррекция пороков проведена 4 детям (17%).

Наиболее малочисленными оказались группы больных, имеющих сочетание ВПС с пороками костно-суставной системы или с пороками кожи. Среди пороков костно-суставной системы отмечались пороки верхних конечностей в виде укорочения, деформации конечностей, в одном случае отмечался синдром Холта-Орама. Пороки сердца были представлены тетрадой Фалло, ДМПП+ОАП, двустворчатым аортальным клапаном с недостатоточностью клапана I степени. У 2 детей проводилась кардиохирургическая коррекция ВПС (в случае с тетрадой Фалло оперативное вмешательство проводилось повторно: коррекция тетрады Фалло в 2 этапа и через 13 лет — устранение реканализации ДМЖП окклюдером).

У девочки с ВПС и гемангиомой проведена кардиохирургическая коррекция атриовентрикулярной коммуникации, по пороку кожи она в лечении не нуждалась.

Под нашим наблюдением находились 3 детей с ВПС и аномалиями бронхолегочной системы. ВПС в виде ОАП и мышечного ДМЖП не требовали кардиохирургической коррекции. Тяжесть состояния этих детей определялась пороками бронхолегочной системы (трахеопищеводный свищ, трахеомаляция, бронхолегочная дисплазия), в 2 случаях проведено оперативное лечение с наложением трахеостомы.

Достаточно многочисленной оказалась группа детей с пороками развития более трех органов и систем, из нее 3 детям (25%) потребовалось оперативное вмешательство. Коррекция атрезии ануса проведена 2 пациентам, пластика мягкого неба − 1 ребенку. В этой группе хромосомные аберрации наблюдались у 2 детей (16%). Летальным исходом закончилось заболевание в одном случае (8%).

Нами выделена группа детей с ВПС на фоне генетических синдромов, среди которых были синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эларса-Данлоса. Всего в ней наблюдались 63 ребенка: с синдромом Эларса−Данлоса − 1 ребенок с ДМПП (1,6%), синдромом Шерешевского-Тернера − 3 детей (4,8%), из них по 1 с коарктацией аорты, стенозом лёгочной артерии, недостаточностью аортального клапана; с синдромом Клайнфельтера и болезнью Дауна — по 1 ребёнку с ДМЖП, коронаролегочной фистулой. Нами наблюдались 58 детей с болезнью Дауна и ВПС. В структуре ВПС у них встречались пороки с обогащением малого круга кровообращения: полная атриовентрикулярная коммуникация (АВК) (16 детей; 27,5%), неполная форма АВК (2; 3,5%), ДМЖП (6; 10,5%), ДМПП (10; 17%), ДМЖП+ДМПП (3; 5%), ОАП (6; 10%), ДМПП + ОАП (2; 3,5%), ДМЖП + ОАП (2; 3,5%), АВК + ОАП (1;1,5%), другие пороки (10; 17%). Из всех детей с болезнью Дауна прооперированы 25 пациентов (42%). Летальный исход наблюдался в 11 случаях (19%).

Детей, имевших сочетание ВПС с пороками развития других органов и систем на фоне хромосомных аберраций, было четверо (5,5%). Из них один ребенок умер (25%) в связи с некурабельной ситуацией.

Выводы:

1. ВПС в 1,7 раза чаще встречаются у городских детей, чем у проживающих в сельской местности.

2. Наиболее частым было сочетание ВПС с аномалиями мочеполовой системы.

3. При сочетанной патологии чаще экстракардиальное вмешательство проводилось в группе с пороками ЖКТ.

4. Среди генетических синдромов с ВПС преобладала болезнь Дауна.

5. В структуре ВПС у детей с болезнью Дауна чаще отмечался открытый атриовентрикулярный канал.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Белозёров Ю.М. Детская кардиология / Ю.М. Белозёров — М.: МЕДпресс-информ, 2004.

2. Белоконь Н.А. Болезни сердца и сосудов / Н.А. Белоконь, М.Б. Кубергер. — М.: Медицина, 1985.

3. Белоконь Н.А. Врождённые пороки сердца у детей / Н.А. Белоконь, В.П. Подзолков. — М.: Медицина,1991.

4. Детские болезни / Е.В. Белогорская [и др.]. — М., 1980.

5. Кулешов Н.П. Наследственные и врождённые болезни / Н.П. Кулешов. — М.: Медицина, 2000.

6. Частота и структура врождённых пороков развития / Н.П. Кулешов [и др.]. — М., 2000.

СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ:

Тимукова Альбина Константиновна

заведующая отделением детской кардиологии и ревматологии БУ «Республиканская детская клиническая больница» Минздравсоцразвития Чувашии, кандидат медицинских наук

Сергеева Анна Петровна

врач-ординатор отделения детской кардиологии и ревматологии БУ «Республиканская детская клиническая больница» Минздравсоцразвития Чувашии

Иванова Наталия Петровна

врач-кардиолог БУ «Республиканская детская клиническая больница» Минздравсоцразвития Чувашии

Адрес для переписки:

428020, Чувашская Республика, г. Чебоксары, ул. Гладкова, д. 27

Тел.: +7 (8352) 56-31-53

E-mail: iprdkb@medinform.su

INFORMATION ABOUT THE AUTHORS:

Albina Konstantinovna Timukova

head of Children Cardiology and Rheumatology at BI «the Republican Children’s Clinical Hospital» HealthCare and Social Development Ministry, Ph.D. of Medicine

Anna Petrovna Sergeeva

resident physician of Children Cardiology and Rheumatology at BI «the Republican Children’s Clinical Hospital» HealthCare and Social Development Ministry,

Natalia Petrovna Ivanova

cardiologist at BI «the Republican Children’s Clinical Hospital» HealthCare and Social Development Ministry

Correspondence address:

Gladkov str. 27, Cheboksary, the Chuvash Republic, 428020

Теl.: +7 (8352) 56-31-53

E-mail: iprdkb@medinform.su

A.K. TIMUKOVA,

A.P. SERGEEVA, N.P. IVANOVA

COMBINATION CONGENITAL HEART DEFECTS IN CHILDREN

WITH ANOMALIES OF OTHER ORGANS AND GENETIC SYNDROMES

The Republican Children’s Hospital, Cheboksary

The article deals with the analysis of combination of congenital heart defects in the children with anomalies of other organs and genetic syndromes treated or consulted in the Republican Children’s Clinical Hospital within 2011-2013. It was detected 135 children, 72 of them have congenital heart defects, 63children have congenital heart defects combined with chromosomal abnormalities.

Key words: congenital heart defects, genetic syndrome, children, development abnormalities.